Le gouvernement britannique a officialisé l'extension du programme de dépistage néonatal à l'ensemble des nouveau-nés en Angleterre pour détecter l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique grave. Cette mesure, qui entrera pleinement en vigueur d'ici octobre 2027, a été saluée comme une « victoire » par la chanteuse Jesy Nelson, dont les filles jumelles sont atteintes de cette pathologie.

Connue pour avoir fait partie du groupe Little Mix, Jesy Nelson milite activement pour un dépistage précoce depuis que ses deux filles, Ocean Jade et Story Monroe Nelson-Foster, ont été diagnostiquées. Elle avait précédemment confié que les médecins lui avaient annoncé que ses jumelles « ne marcheraient probablement jamais ». Dans une publication sur les réseaux sociaux, elle a déclaré : « C'est une victoire pour chaque famille concernée par la SMA. »

L'amyotrophie spinale est une maladie neurodégénérative héréditaire qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Dans ses formes les plus sévères, elle entraîne le décès avant l'âge de deux ans, en raison de l'atteinte des muscles respiratoires et de la déglutition. Cependant, des thérapies géniques innovantes, capables de corriger le défaut génétique à l'origine de la maladie, ont été développées. Leur efficacité est maximale lorsqu'elles sont administrées avant l'apparition des premiers symptômes, d'où l'importance d'un dépistage précoce.

Un déploiement progressif

Le nouveau programme débutera par une phase d'étude dans la majeure partie de l'Angleterre à partir d'octobre 2026, avant une généralisation complète en octobre 2027. Le dépistage sera réalisé à l'aide du test de Guthrie, le prélèvement au talon déjà utilisé pour détecter une dizaine d'autres affections, dont la mucoviscidose et la drépanocytose. L'Écosse propose déjà ce dépistage à tous les nouveau-nés.

Un projet antérieur, qui ne devait couvrir que 72 % des nouveau-nés anglais, avait suscité une vive controverse et des critiques de la part des familles concernées et des associations de patients. Jesy Nelson s'était alors dite « indignée » après un débat parlementaire sur le sujet. La décision finale de couvrir l'ensemble du territoire a été prise après une évaluation des bénéfices attendus et des capacités des laboratoires.

Un espoir pour les familles

Les autorités sanitaires estiment que ce dépistage universel permettra de diagnostiquer précocement environ 70 à 80 bébés par an en Angleterre. Les enfants identifiés pourront bénéficier immédiatement des traitements disponibles, notamment la thérapie génique, qui a transformé le pronostic de nombreux patients. « Chaque enfant mérite le meilleur départ possible dans la vie », a souligné un porte-parole du ministère de la Santé, en référence à l'objectif de ce programme.

Dans un documentaire à venir intitulé « Jesy Nelson : Life Changing » sur Prime Video, la chanteuse confie : « J'ai l'impression que je vais être dévastée pour le reste de ma vie. » Mais l'annonce du dépistage généralisé apporte une lueur d'espoir : désormais, davantage d'enfants pourront être traités avant que la maladie ne cause des dommages irréversibles.